• Hvad er forskellen mellem MODY-diabetes og de andre former for sygdommen?
• MODY-mekanisme
• Symptomer på type MODY-diabetes
• Hvordan udføres diagnosen?
• Behandling

Af alle diabetestyper er MODY måske en af de mindst kendte. Selv om den er sjældnere, er det en tilstand, der kræver samme opmærksomhed som de andre. "MODY-diabetes manifesterer sig normalt i en tidligere alder, end vi er vant til at se. Den diagnosticeres normalt i barndommen, ungdomsårene eller hos unge voksne," forklarer Francisco Tostes, endokrinolog hos Nutrindo Ideais.

Se også: Hvad er hyperandrogenisme, og hvad er de sundhedsmæssige konsekvenser?

Hvad er forskellen mellem MODY-diabetes og de andre former for sygdommen?

"I modsætning til de andre former for sygdom overføres den på en arvelig måde med et autosomalt dominerende arveligt mønster, mens type 1 og 2 har en multifaktoriel arv. Selv om begge former forekommer i familier, er arvelighedsmønstret forskelligt, og derfor er den medicinske behandling anderledes," forklarer genetiker Alexandre Lucidi.

Med andre ord, hvis en forælder har mutationen i genet, har et barn 50 procent chance for at arve det fra dem . "Hvis et barn arver mutationen, kan det udvikle MODY før det fyldte 25. år, uanset vægt, livsstil, etnisk gruppe osv. I tilfælde af type 2-diabetes er arven f.eks. multifaktoriel, og fedme og stillesiddende livsstil er faktorer, der kan ændres," tilføjer Lucidi.

MODY-mekanisme

Som følge af den genetiske mutation, som kan påvirke forskellige gener, har personen en mangel på insulinhormonet, som er ansvarligt for at kontrollere glukose i blodet. Der findes således forskellige typer MODY, siger Francisco Tostes.

I henhold til Online Mendelsk arv hos mennesket (OMIM), en database, der anvendes inden for medicinsk genetik, er MODY i øjeblikket opdelt i 14 undertyper, der hver især er forbundet med mutationer i forskellige gener.

"Det er interessant, at 7,3 % af MODY-tilfældene er nye mutationer, dvs. ændringer i DNA'et, der forekommer hos et individ, uden at nogen af dets stamfædre har samme ændring. Og mange patienter med mutationer i GCK, et af de associerede gener, har måske ikke nogen familiehistorie," tilføjer Alexandre Lucidi.

Symptomer på type MODY-diabetes

Begge eksperter hævder, at sygdommens alvorlighed varierer alt efter undertypen af MODY. Men generelt har personer med sygdommen hyperglykæmi i forskellige nuancer: nogle mildere og andre, der kan forårsage komplikationer for bugspytkirtlen.

Hvordan udføres diagnosen?

Ifølge Lucidi er det vigtigt at være mistænksom, hvis en person har hyperglykæmi før 25-årsalderen og/eller har en familiehistorie med diabetes før 25-årsalderen i to eller tre generationer.

"Når der er tale om denne type tilstand, stilles diagnosen ved hjælp af en blodprøve, hvor man følger cut-off-kriterierne for fasteblodglukose, efter glukoseoverbelastning og glykeret hæmoglobin", tilføjer Tostes.

Ud over laboratorieprøver kan det dog være nødvendigt med en genetisk test for at identificere typen af MODY-mutation. "Efter min mening er det nødvendigt at forbedre adgangen til kvalitets- og præcisionsmedicin.Og at forstå, at medicinsk genetik ikke er afslutningen på undersøgelsen.Ofte bliver patienterne konsulteret af syv specialister, indtil de når frem til den medicinske genetiker og diagnosen af engenetisk sygdom", påpeger Lucidi.

Ud over endokrinologen er det derfor også relevant at indhente en genetikers udtalelse for at stille diagnosen, så behandlingen kan også være mere assertiv for at imødekomme den enkelte persons handicap.

Behandling

"I nogle tilfælde er det muligt at kontrollere det med kost alene, i andre tilfælde med oral medicin, hvor sulfonylurinstoffer er de mest anvendte, men visse patienter har brug for insulin", forklarer Tostes.

Desuden er det vigtigt med hyppig opfølgning hos endokrinologen for at overvåge helbredet og behovet for at overholde ny behandling.