MS tAbeLL Healthy Lifestyle

Cystisk fibrose: Mød den "salte kyssesygdom

Af Smith TalaOffentliggjort den Offentliggjort i Sundhed

Sundhedsministeriet beskriver cystisk fibrose som en kronisk genetisk sygdom, der også er kendt som salt kys sygdom eller mucoviscidose Denne tilstand påvirker hovedsageligt lungerne, bugspytkirtlen og fordøjelsessystemet og rammer ca. 70.000 mennesker på verdensplan. Ifølge den seneste rapport fra det brasilianske register for cystisk fibrose var der i 2019 5.773 personer med sygdommen i Brasilien Men det er muligt, at der er mange flere patienter, som desværre stadig ikke har fået en ordentlig diagnose og behandling.

Selv om den er sjælden, er det den mest almindelige alvorlige genetiske sygdom i barndommen. A gode nyheder er, at der i de seneste år er dukket nye lægemidler op, som kan kontrollere sygdommen meget effektivt. Lad os bedre forstå, hvordan cystisk fibrose fungerer, hvordan den behandles, og hvordan at leve sammen på den bedst mulige måde med denne betingelse.

Hvad er cystisk fibrose?

Som enhver genetisk sygdom skyldes den en mutation i en type gen kaldet CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Denne ændring fører til en ubalance i den klorid- og natriumkoncentrationen i cellerne som producerer kroppens sekreter, f.eks. slim og sved.

I et mere enkelt sprog kan man sige, at cystisk fibrose øger og tykkere slim Da sveden er kendetegnet ved høje koncentrationer af natrium i sveden, er det desuden muligt at føle en salt smag i munden, når man kysser huden på dem, der har sygdommen.

Sygdommen rammer mænd og kvinder i samme omfang, men er hyppigere hos personer med hvid hudfarve. "Men da vi i Brasilien har mange blandede racer, ser vi her, at fibrose også rammer sorte mennesker og endda asiater, hvilket er meget sjældent i resten af verden," forklarer Nathália da Costa Sousa, lungelæge for børn på São Camilo Hospital Network i São Camilo, SP.

Og hvorfor er slim så vigtigt?

Slim er et stof, der produceres af de eksokrine kirtler, og dets formål er at holde organerne fugtige og fri for infektioner. ophobning af slim organerne er mere sårbare over for betændelse og opportunistiske infektioner.

Hvad er sygdommens oprindelse?

De, der har sygdommen, er født med den Cystisk fibrose gives videre gennem forældrenes gener. Både moderen og faderen skal have mindst ét gen, der er påvirket af sygdommen, selv om begge forældre ikke har nogen symptomer.

"Vi kalder det autosomal recessiv arv, det vil sige, at et barn, der fødes med fibrose, har en far og en mor, der kun har én kopi af det ændrede gen. Men når de to kopier er forenet, så har vi manifestationen af sygdommen", forklarer lungelægen. Specialisten påpeger også, at begge forældre kan være bærere af genet, men være raske.

Hvordan diagnosen stilles

Den vigtigste måde at screene for sygdommen på er ved hjælp af Hælspids Selv den simple type, der udføres på SUS, kan allerede identificere cystisk fibrose. Hvis testen er positiv, anbefales det at gentage testen inden for 30 dage.

"Med bekræftelsen er det næste skridt at gennemføre den svedtest Denne test, som Nathália fremhæver, er enkel og smertefri. Svedtesten identificerer, som navnet siger, tilstedeværelsen af klor og natrium i barnets hud. I dag betragtes denne test som den gyldne standard til diagnosticering af fibrose.

Lægen forklarer dog også, at den genetisk test er meget vigtig på rejsen for dem, der har sygdommen. "Efter svedprøven er det nødvendigt at identificere mutationerne. Med denne information kan vi bestemme den type af medicin og behandling som personen har brug for at modtage", siger Natália.

Læs mere: Test, som babyer bør tage

Symptomer

Cystisk fibrose er en multisystemisk sygdom Generelt kan ophobning af slim forårsage flere ændringer i kroppen, men afhængigt af mutationstypen kan personen opleve forskellige symptomer. lunger, bugspytkirtel, lever, lever, tarm og i reproduktionssystemets organer .

Men et af de systemer, der er mest påvirket af sygdommen, er luftvejene. Lungelægen forklarer hvorfor: "I lungerne ender de tykkere sekreter med at føre til gentagne infektioner og lungebetændelse", siger hun. Derfor har de, der har sygdommen, større chance for at udvikle lungebetændelse, bihulebetændelse og bronkitis.

vigtigste symptomer af sygdommen er:

  • forkrøblende
  • vægtøgning under det normale niveau
  • vitaminmangel og underernæring
  • unormalt stor, fedtet og ildelugtende afføring
  • hyppige lungebetændelser og bronkitis
  • kronisk bihulebetændelse
  • konstant hoste med slim og muligvis blod
  • salt smagende hud på grund af overskydende salt i sveden
  • forekomst af næsepolypper (betændt væv inde i næsen)
  • hyppige luftvejsinfektioner forårsaget af bakterier Pseudomonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus eller Haemophilus infuenzae .

Konsekvenser af sygdommen på det reproduktive system

Desuden kan fibrose hos mænd føre til obstruktiv azoospermi, som er en obstruktion af sædlederne, hvorigennem sæden passerer.

Behandlinger for cystisk fibrose

Specialisten fremhæver, at den behandlingen er tværfaglig Den omfatter overvågning af forskellige fagfolk som f.eks. børnelæger, pneumologer, gastroenterologer, genetikere, ernæringseksperter, fysioterapeuter, psykologer, sygeplejersker m.fl.

De behandlinger og lægemidler, der vil være nødvendige, afhænger af den type af fibrose Generelt omfatter behandlingen:

  • Indtagelse af fordøjelsesenzymer til fødevarer
  • Bronkodilaterende lægemidler, antibiotika, antiinflammatoriske lægemidler
  • Fysioterapi for åndedrætsorganer
  • Lægemidler til at reducere mavesyre

"Hvis barnet havde meget sekretion, gav vi medicin for at fjerne det, og hvis der var meget kompromitteret bugspytkirtel, som påvirkede optagelsen af næringsstoffer, genoprettede vi det med enzymer," siger hun. Behandlingen har dog ændret sig meget i de senere år med ankomsten af nye lægemidler og ikke kun fokuserer på at behandle symptomerne.

Nye lægemidler

Orkambi, Kalydeco og Trikafta, der er godkendt af Anvisa i henholdsvis 2018, 2019 og 2022, er ved at revolutionere behandlingen af cystisk fibrose. "Det er orale tabletter, der korrigere genetiske defekter hvilket fører til en meget god kontrol med sygdommen", forklarer Natália.

Det er dog ikke sikkert, at lægemidlerne virker i alle tilfælde af sygdommen. Kalydeco er f.eks. indiceret til patienter over 6 år, som har en eller flere af mutationerne G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N eller S549R. Eller til personer over 18 år, som har mutationen R117H.

Orkambi og Trikafta er også indiceret til patienter over 6 år, der har F508del-mutationen. Desværre er det dog dyre lægemidler, og de er i øjeblikket kun tilgængelige via retssager.

Læs også: Hvad er fordelene trods alt? af fysisk aktivitet for personer med cystisk fibrose ?

Lungetransplantation

Lungelægen siger, at i nogle tilfælde kan organet miste sin funktion på grund af tilbagevendende infektioner i lungerne. I disse tilfælde kan patienten få brug for en transplantation, men det er isolerede tilfælde.

Kan det helbredes?

Desværre er det en sygdom uden kur. Men som specialisten påpeger, er det med ny medicin muligt at stoppe mutationen: "Vi kan kalde det en slags kur, ja. Med brug af medicin for livet er det i nogle tilfælde muligt, at mutationen kan stoppes. stop mutation Ifølge lægen er det næste skridt udviklingen af nye lægemidler, der kan behandle andre typer af mutationer i sygdommen.

Er cystisk fibrose det samme som lungefibrose?

Nej. Lungefibrose er en interstitiel sygdom, der har meget forskellige årsager og manifestationer, mens cystisk fibrose er en sygdom af genetisk oprindelse. Klik her for at få mere at vide om lungefibrose.

Et godt liv med cystisk fibrose

Selv om der ikke findes nogen kur, er det med de nyeste behandlinger muligt at leve godt med sygdommen. Derfor siger lægen, at patienten skal have sunde levevaner og overholde behandlingen: "Ud over medicin er det vigtigt at dyrke fysisk aktivitet for at opretholde en god lungefitness, men også at have en afbalanceret kost", påpeger hun.

Støttegruppe for forældre

For at hjælpe på behandlingsrejsen er der flere støttegrupper, der tilbyder støtte til forældre og familiemedlemmer, der har børn med cystisk fibrose, blandt andet APAM og Unidos pela Vida. Derudover har nogle af disse institutioner også juridisk støtte til at få dømt medicin, som endnu ikke er en del af højprisapotekerne.

Henvisning: Sundhedsministeriet og den brasilianske gruppe for undersøgelse af cystisk fibrose

Kilde: Nathália da Costa Sousa, lungelæge for børn på São Camilo Hospitals Network i São Paulo.

Rul til toppen